Sobre las enfermedades raras y su normalización
La condición de rara avis no es precisamente un privilegio en medicina. La rareza y singularidad en materia de enfermedades no trae más que problemas. Mientras el común de los pacientes reclama un tratamiento individualizado, los afectados por una enfermedad muy poco frecuente echan en falta las ventajas de una asistencia médica normal y corriente, estandarizada, rutinaria, vulgar. ¿Pero cómo puede hablarse de asistencia normal cuando en muchos casos ni el médico sabe que existen algunas enfermedades y que el paciente que tiene delante es uno de los pocos afectados? Las diferentes mucopolisacaridosis o ataxias, los síndromes de Prader-Willi o de Silver-Russell y las enfermedades de Forbes o de Tauri son sólo algunas de las más conocidas entre los varios miles de anomalías congénitas, defectos genéticos (casi todos son poco frecuentes) y otras muchas enfermedades autoinmunes, infecciosas o de otro tipo descritas como raras. Y lo peor de todo es que la lista sigue aumentando a un ritmo de unas cinco nuevas cada semana.
La gran paradoja de las llamadas enfermedades raras es que, en su conjunto, no son tan minoritarias. La OMS reconoce más de 5.000, y bien podría haber entre 6.000 y 7.000, dependiendo de los límites de la definición. En Europa, una enfermedad se cataloga como rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas, lo que significa que en España la padecerían menos de 20.000 personas. Muchas de ellas son muchos menos frecuentes. Sin embargo, se calcula que en su conjunto afectan a entre un 6% y un 8% de la población española, esto es, entre dos y tres millones de personas. El coste de las enfermedades raras en España podría representar el 15% del gasto sanitario total y es comparable al del cáncer o al de las enfermedades cardiovasculares.
Aparte de su baja frecuencia, las enfermedades raras tienen en común un déficit de conocimientos científicos y médicos que hace que los enfermos afectados estén más indefensos y sean más vulnerables. Los largos peregrinajes hasta llegar al diagnóstico, la pérdida de tiempo y dinero, la falta de tratamientos y de información son algunos de los problemas añadidos que sufren estos enfermos. Las cosas, sin embargo, han empezado a cambiar cuando de la unión ha surgido la fuerza. La creación, en 1999, de la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder), la posterior fundación del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER) del Instituto de Salud Carlos III, el programa europeo “Enfermedades raras (1999-2003)” y el impulso de los llamados medicamentos huérfanos han sido pasos importantes para paliar el déficit de conocimientos y asistencial. Pero sin duda la gran baza es internet. Con la creación de redes de conocimiento y de centros de información en la red, como Orpha.net o Telegenética.org, se puede ya aspirar a que las enfermedades raras dejen de ser desconocidas, y los afectados, unos perros verdes.
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